Ilmuwan Umumkan Peta Genom Manusia, Dorong Pengobatan Lebih Akurat

Peta Genom Manusia yang Paling Lengkap

Sebuah penelitian terbaru menghadirkan peta genom manusia yang paling lengkap hingga saat ini. Studi ini menawarkan wawasan mendalam tentang DNA, termasuk bagian-bagian yang sebelumnya sulit dipetakan dan berpengaruh pada risiko penyakit serta respons terhadap obat. Dengan rincian yang lebih akurat dan komprehensif, peta ini diharapkan menjadi dasar baru dalam pengobatan presisi.

Peta genom ini tidak hanya terdiri dari satu urutan, tetapi mencakup 65 genom lengkap dari berbagai latar belakang etnis dengan tingkat kejelasan tinggi. Skala yang besar ini memungkinkan penerapan pengobatan yang lebih personal, sesuai dengan susunan genetik masing-masing individu. Ini adalah langkah penting menuju perawatan kesehatan yang lebih efektif dan tepat sasaran.

Wilayah yang Sulit Dipetakan

Salah satu tantangan utama dalam memetakan genom adalah wilayah dengan variasi struktural seperti penyisipan besar, penghapusan, inversi, duplikasi, dan translokasi. Wilayah-wilayah ini sering kali mengubah cara kerja gen, sehingga pemahaman yang akurat sangat penting untuk diagnosis dan pengobatan.

Christine Beck dari The Jackson Laboratory dan UConn Health, yang memimpin studi ini bersama tim Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), menyatakan bahwa jika variasi ini diabaikan, model risiko tidak akan akurat dan diagnosis penyakit langka akan terhambat. "Membaca variasi ini bisa menjadi perbedaan antara petunjuk genetik yang samar dengan jawaban klinis yang pasti," katanya.

Penutupan Celah dan Pemecahan Masalah

Dari 130 haplotipe yang dianalisis, para peneliti berhasil menutup 92 persen celah penyusunan yang tersisa dari referensi sebelumnya. Mereka juga membawa 39 persen kromosom ke status lengkap dari telomere ke telomere. Selain itu, mereka berhasil memecahkan 1.852 variasi struktural kompleks yang sebelumnya tidak dapat diuraikan dan memvalidasi 1.246 sentromer manusia.

Studi ini juga mencatat 12.919 penyisipan dari elemen transposabel, yaitu urutan DNA bergerak yang dapat mengatur ulang aktivitas gen. Temuan ini menyumbang hampir 10 persen dari seluruh variasi struktural yang terdeteksi. Selain itu, peneliti menyajikan urutan lengkap Major Histocompatibility Complex (MHC) yang terkait dengan sistem imun, serta wilayah lain yang berpengaruh terhadap pencernaan dan perkembangan.

Representasi yang Lebih Inklusif

Untuk pertama kalinya, referensi genetik disusun secara lebih inklusif setelah selama bertahun-tahun banyak populasi dunia tidak terwakili. Teknologi terkini memungkinkan ilmuwan menangkap lebih dari 95 persen variasi struktural pada setiap genom yang diteliti.

MHC sendiri membawa variasi imun padat yang terkait dengan lebih dari 100 penyakit manusia. Penyusunan lengkap wilayah ini membantu klinisi menilai risiko secara lebih presisi pada berbagai populasi. Studi ini juga memetakan gen SMN1 dan SMN2, target obat untuk atrofi otot spinal. Peta yang lebih baik diyakini akan mempercepat diagnosis serta akses pengobatan.

Penyelesaian Bagian Kromosom Y

Selain itu, peneliti menyelesaikan bagian kromosom Y yang selama ini sulit, melanjutkan upaya 2023 yang pertama menghasilkan urutan Y tanpa celah. Penyelesaian ini memberi dasar lebih jelas untuk penelitian kesuburan maupun forensik.

Terobosan ini melanjutkan capaian 2022 saat Telomere to Telomere Consortium mempublikasikan urutan genom manusia tunggal pertama, dan 2023 ketika Human Pangenome Reference memperluas representasi dengan 47 genom dari berbagai leluhur.

Pentingnya Perluasan Katalog Variasi Struktural

Peneliti menekankan bahwa ketika genom referensi melewatkan variasi umum, jalur klinis kesulitan bekerja. Perluasan katalog variasi struktural diyakini dapat memperkuat diagnosis penyakit langka, prediksi risiko, serta interpretasi klinis. Dengan data yang lebih lengkap dan akurat, harapan untuk pengobatan yang lebih efektif semakin nyata.